12 番 染色体 異常。 いろいろな染色体起因しょうがい

バンビの会|染色体異常とは?

12 番 染色体 異常

発達障害者支援法においては「自閉症、アスペルガー症候群その他の広汎性発達障害、学習障害、注意欠陥多動性障害その他これに類する脳機能の障害であってその症状が通常低年齢において発現するものとして政令で定めるもの」と定義されています。 なお、このページでは染色体異常による遺伝子疾患で脳機能に影響のでる病気や、生まれつき脳への異常が生じる病気なども広義の発達障害としてまとめています。 知的障害 知的障害とは18歳未満の発達期に知能の遅れが生じ、読み書きや計算など知的な機能への制約や、知能が低いことで日常生活の行動に制約が生じる症状です。 医学的には「精神遅滞」「精神発達遅滞」と呼ばれています。 知能指数(IQ)の値により、知能指数19以下を『最重度』、知能指数20から34を『重度』、知能指数35から49までを『中度』、知能指数が50から69までを『軽度』、知能指数が75から85程度を『ボーダー』と分類することが有ります。 知的障害の原因は病気による脳症や脳性まひ、出産時の事故や生後の高熱、様々な染色体異常により脳の発達が遅れてしまうことで発生します。 また、成長期における育児・教育の放棄や虐待などにより脳の発達が遅れる事も有ります。 関連ページ 広汎性発達障害 広汎性発達障害とは社会性の困難や、コミュニケーション能力の困難などの特徴を持つ発達障害の総称です。 知的障害を伴わない広汎性発達障害を「高機能広汎性発達障害」と呼ぶ場合も有ります。 広汎性発達障害には以下の障害が分類されています。 自閉症 自閉症(Autism)とは「社会性(対人関係)の困難」「コミュニケーションの異常や困難」「興味の幅が狭く、特定の物事にこだわる」と言う特徴を持つ、先天的な脳機能の障害です。 「従来型自閉症」とも呼ばれています。 自閉症には知的障害を伴わない「高機能自閉症」、知的障害を伴う「低機能自閉症(カナー症候群)」、発達段階が折れ線グラフの様になる「折れ線型自閉症」などの分類が有ります。 関連ページ アスペルガー症候群 アスペルガー症候群(Asperger Syndrome、AS, AD)とは、自閉症の一種で知的障害を伴わないものの、興味の幅やコミュニケーション能力の特異性や異常が見られる障害です。 関連ページ レット症候群 レット症候群(Rett Syndrome)とは、女児に発生する進行性の障害で、「知能・言語・運動能力の遅れ」「手足を揉んだり叩いたりする動き」などを繰り返すようになります。 関連ページ 小児期崩壊性障害 小児期崩壊性障害(childhood disintegrative disorder、CDD)とは、生後2年以上は通常に発達するものの、それ以降において「知能・言語機能・社会性能力」の後退と崩壊が見られ、自閉症に良く似た特徴を持つ障害です。 関連ページ 特定不能の広汎性発達障害 特定不能の広汎性発達障害(PDD-NOS)とは上記の広汎性発達障害や、統合失調症、パーソナリティ障害などの基準を満たさない発達障害の総称です。 非定型自閉症を含むもので広汎性発達障害の中でも一番割合の多い障害となっています。 学習障害 学習障害(Learning Disability)とは、知能の発達に遅れは無いものの、「聞く」「話す」「読む」「書く」「計算する」「推論する」などの習得と使用に困難を示す障害です。 脳や神経などに何らかの機能障害がある事が原因とされています。 関連ページ 注意欠陥多動性障害 注意欠陥多動性障害(ADHD)とは、「多動性」「不注意」「衝動性」を特徴とする障害です。 「注意欠如・多動性障害」「注意欠如・多動症」などとも呼ばれます。 症状には「落ち着きが無い」「集中ができない」「細かいミスや物忘れが多い」等があり、近年では大人のADHDなども問題視されています。 関連ページ 発達性運動協調障害 発達性協調運動障害(Developmental coordination disorder)とは、協調運動と呼ばれる複数の動きを同時に行う運動が困難であったり、不器用であったりする障害です。 発達性運動協調障害には全身を動かす運動が苦手であったり、指先などの細かい動きが苦手であったりと様々で、極端に運動が苦手であったり不器用である場合は発達性運動協調障害の可能性が有ります。 関連ページ トゥレット障害 トゥレット障害とは、チックと呼ばれる突発的で不規則な動きが小児期から慢性的に現れる障害です。 トゥレット障害で見られるチックには運動チックと呼ばれる「瞬き」「顔の動き」「首を振る」「手や足を動かす」「体を捻る」などの動作と、音声チックと呼ばれる「咳払い」「叫び声」「うなり声」等が有ります。 関連ページ 染色体異常 染色体異常とは遺伝情報を持つ染色体に何らかの異変が発生することです。 異常となる染色体の部位の影響により、様々な先天的な障害や病気が引き起こされます。 染色体の異常にはトリソミー(染色体が3本となる事)やテトラソミー(染色体が4本となる事)など染色体の重複、モノソミーと呼ばれる染色体の一部または全部が失われる状態、転座と呼ばれる染色体の一部が他の染色体に結合した状態などが有ります。 染色体には常染色体と性染色体があり、常染色体異常にはダウン症候群やウィリアムズ症候群、性染色体異常にはクラインフェルター症候群などが有ります。 ダウン症候群 ダウン症候群(Down syndrome)とは、21番染色体が1本多く存在するトリソミー(染色体が3本)となる事で発生する先天的な症候群です。 ダウン症は新生児に最も多く見られる遺伝子疾患で、顔のパーツが中央部に寄る独特な顔つき、知的障害、低身長、弱い筋力などの特徴が見られます。 関連ページ ウォルフ・ヒルシュホーン症候群 ウォルフ・ヒルシュホーン症候群(Wolf-Hirschhorn Syndrome)とは、4番染色体の異常により発生する遺伝子疾患です。 「4pモノソミー」「4p-症候群」とも呼ばれます。 特長と症状には重度の知的障害、難治性の癲癇、成長障害、筋肉の緊張低下、独特の顔つきなどが有ります。 関連ページ 猫鳴き症候群 猫鳴き症候群(Cri-du-chat Syndrome)とは、5番染色体の短腕が欠損することが原因の遺伝子疾患です。 「5pモノソミー」「5p-症候群」とも呼ばれています。 幼児期に猫のような高い声で泣く事から「猫鳴き症候群」と呼ばれています。 特長と症状には独特の顔付き、様々な心疾患、低体重、成長不良、重度の知的障害、多動性などが見られます。 関連ページ コルネリア・デ・ランゲ症候群 コルネリア・デランゲ症候群(Cornelia de Lange syndrome)とは、5番染色体またはX染色体の異常により発生する先天的な遺伝子疾患です。 なお、原因となる遺伝子は全て解明されておらず、他の遺伝子の異常でも発生する場合も有ります。 特長と症状には独特な顔つき(小頭でアーチ型の眉や長いまつげ、上向きの鼻の穴)、口腔内の筋肉の弱さからの哺乳困難、難聴、側湾、多毛症、先天性心疾患などが有ります。 関連ページ ソトス症候群 ソトス症候群(Sotos syndrome)とは、5番染色体の長腕が欠損することで発生する遺伝子疾患です。 「脳性巨人症」とも呼ばれています。 特徴と症状には小児期の過成長、精神発達遅滞、頭が大きく顎が前方に出た独特な顔面などが有ります。 ウィリアムズ症候群 ウィリアムズ症候群(Williams syndrome)とは、7番染色体の欠損が原因で発生する先天的な遺伝子疾患です。 西洋のエルフのような独特な顔つき(妖精様顔貌)、知能発達の遅れ、心臓や血管の病気などの特徴が有ります。 関連ページ ウィーバー症候群 ウィーバー症候群(Weaver syndrome)とは、7番染色体の異常により発生する遺伝子疾患です。 特徴と症状には、出生前からの過成長、軽度から中度の知的障害、独特な顔つき、各種心疾患、癲癇や痙攣、骨や関節の異常などが見られます。 チャージ症候群 チャージ症候群(CHARGE症候群)とは、8番染色体の異常により発生する遺伝子疾患です。 症状には知的障害、成長障害や低身長、耳の奇形や難聴、顔面神経の麻痺や非対称な顔、心奇形や心疾患などが見られます。 コケイン症候群 コケイン症候群 Cockayne Syndrome)とは、10番染色体の異常により発生する遺伝子疾患です。 主な特徴としてDNAの修復機能の異常が見られ、紫外線を受けて損傷した遺伝子の修復が行われないというものが有ります。 また、低身長、低体重、重度の知的障害、聴力障害なども見られます。 関連ページ コステロ症候群 コステロ症候群(Costello syndrome)とは、11番染色体の異常により発生する遺伝子疾患です。 特徴や症状には、知能の発達や身体の成長の遅れ、癌の併発、緩い皮膚、心筋症などが見られます。 歌舞伎症候群 歌舞伎症候群(Kabuki syndrome)とは、 12番染色体の異常により発生する遺伝子疾患です。 主な特徴として歌舞伎役者の隈取(くまどり)に良く似た眼の切れ目が見られるほか、軽度から重度の知的障害、低身長などの成長障害、各種心疾患、骨格の異常などが見られます。 パトウ症候群 パトウ症候群 PATAU Symdrome とは、13番染色体が3本となる事で発生する遺伝子疾患です。 「13トリソミー」「Dトリソミー」とも呼ばれています。 特長と症状には、脳の奇形、重度の知的障害、心血管の異常や疾患、揺り椅子状の足の裏、口唇裂、口蓋裂等があります。 関連ページ プラダー・ウィリー症候群 プラダー・ウィリー症候群(Prader-Willi syndrome)とは、15番染色体の欠損が原因で発生する先天的な遺伝子疾患です。 「筋肉の緊張の低下」「性腺の発育不全」「知的障害」「肥満」の4つを主な特徴としています。 関連ページ アンジェルマン症候群 アンジェルマン症候群(Angelman syndrome)とは、 15番染色体の異常により発生する遺伝子疾患です。 主な特徴には重度の知的障害、癲癇や痙攣、異常行動、睡眠障害、色素の異常などが見られます。 ルビンスタイン・テイビー症候群 ルビンスタイン・テイビー症候群(Rubinstein-Taybi Syndrome)とは、16番染色体の異常により発生する先天性の遺伝子疾患です。 特長と症状には独特の顔つき(小頭で頭が前方に出ており、太い眉毛や小さい口)、中程度の知的障害や運動の遅れ、幅が広い親指などが見られます。 関連ページ ミラー・ディッカー症候群 ミラー・ディッカー症候群(Miller-Dieker syndrome)とは、17番染色体の異常により発生する先天性の遺伝子疾患です。 脳の成長が途中で止まってしまい、脳の表面の皺部分が発達しない「滑脳症」と呼ばれる症状が見られます。 その為、重度の知的障害や身体障害を持ってしまいます。 関連ページ スミス・マギニス症候群 スミス・マギニス症候群(Smith-Magenis syndrome)とは、 17番染色体の異常により発生する遺伝子疾患です。 主な特徴と症状には、中度から重度の知的障害、自傷や他障行為、多動性や衝動性、発達の遅れ、筋肉の緊張低下などが見られます。 エドワーズ症候群 エドワーズ症候群(Edwards syndrome)とは、18番染色体が3本となる事で発生する遺伝子疾患です。 「18トリソミー」「Eトリソミー」とも呼ばれています。 特長と症状には後ろに突き出した後頭部、小さなアゴ、様々な心疾患、揺り椅子状の足の裏などが有ります。 関連ページ 22q11. 2欠失症候群 22q11. 2欠失症候群はその名のとおり、22番染色体の長腕q11. 2領域が欠損することで発生する遺伝子疾患です。 主な特長と症状には「心血管異常」「独特の顔つき」「胸腺の低形成」「口蓋裂」「低カルシウム血症」の5つがみれれます。 関連ページ エマヌエル症候群 エマヌエル症候群 Emanuel Syndrome とは、 22番染色体の異常により発生する遺伝子疾患です。 主な特長と症状には、重度の知的障害、発育不全、心奇形や心疾患、性器の形成異常などが見られます。 CFC症候群 CFC症候群(Cardio-facio-cutaneuos syndrome)とは、7番染色体、12番染色体、15番染色体、19番染色体に存在するいずれかの遺伝子の異常により発生する遺伝子疾患です。 主な特長と症状には成長障害、発達障害、各種皮膚疾患、各種心疾患、白血病などが見られます。 頭蓋骨縫合早期癒合症 頭蓋骨縫合早期癒合症とは、通常は脳の成長と共に頭蓋骨の骨同士が結合されますが、頭蓋骨が早期に結合してしまうことで脳の成長が妨げられたり、頭部や顔面の形成に異常が発生する症状の総称です。 頭蓋骨縫合早期癒合症となる病気には、アペール症候群、クルーゾン症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群などが有ります。 関連ページ 脆弱X症候群 脆弱X症候群(フラジャイルエックス症候群)とは、X染色体の異常を原因とする遺伝子疾患です。 特長と症状には知的障害、注意欠陥、多動性、自閉症と似た症状などが見られます。 遺伝性が有り、今現在遺伝することが確認されている唯一の知的障害でも有ります。 特長と症状には第二次性徴からの胴体の成長の停止、声変わりをしない、筋肉の発達の遅れ、体毛が薄いなどが有ります。 関連ページ スーパー男性 スーパー男性とは、常はXYである男性の性染色体においてYが一つ以上多い「XYY」「XYYY」「XYYYY」となる性染色体異常です。 特長には軽度の精神発達遅滞、長い手足、癲癇、性器の形成不全などが見られます。 アイカルディ症候群 アイカルディ症候群(Aicardi syndrome)とは、X染色体の異常を原因とする先天的な遺伝子疾患です。 大多数の患者は女児で、男児の場合は重症となるため出産しても直後に亡くなってしまいます。 主な特長と症状には「脳梁欠損」「点頭てんかん」「網脈絡膜症」が見られ、脳の奇形とそれに伴う知的障害や運動障害、痙攣、骨格異常なども見られることが有ります。 関連ページ コフィン・ローリー症候群 コフィン・ローリー症候群(Coffin-Lowry syndrome)とはX染色体の異常により発生する遺伝子疾患です。 特長と症状には中度から重度の知的障害、小頭、各種心疾患、癲癇発作などが見られます。 脳性麻痺 脳性麻痺とは、受精から生後4週間までの間に、何らかの影響で脳に損傷を受けて発生する運動機能の障害の総称です。 脳性麻痺の原因には出産時の仮死、低体重、脳出血、脳の形成異常、脳炎、高熱による脳の損傷などが有ります。 胎児性アルコール症候群 胎児性アルコール症候群(Fetal alcohol syndrome)とは、妊娠中である母親のアルコール摂取により生まれた子供に知的障害が現れる障害です。 知的障害以外にも、発育不全、小頭症などが見られることが有ります。 まとめ 自閉症などの広汎性発達障害から、発達障害の症状を持つ染色体異常による遺伝子疾患などをまとめてみました。 なお、染色体異常は問題の発生する遺伝子により数千の症例があり全てを調べるのは難しいため、症候群としてある程度の症例がある代表的なものを取り上げています。 発達障害は人により症状の重さ特徴はそれぞれ違ってきます。 1つの病名として取り上げられていても、自閉症スペクトラムのように治療方法や対応方法が異なります。 不安や問題が有る場合は、それぞれの障害の専門家や専門医療機関への連絡や相談が重要となります。

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奇形症候群

12 番 染色体 異常

は、染色体(遺伝情報にかかわる物質)の異常で起こる生まれつきの病気です。 具体的には7番染色体のちょっとした欠失によって発症します。 患者さんは基本的に健常者と同じように生活することができます。 しかし、症状として発達の遅れや視空間認知障害(見たものの位置や距離がわからない)などがみられます。 そのため、周囲の人々はウィリアムズ症候群の特性を理解したうえで適切なかかわり方をする必要があります。 今回は、ウィリアムズ症候群とはどのような病気なのか、東京女子医科大学大学院 先端生命医科学専攻遺伝子医学分野(遺伝子医療センター) 山本俊至先生にご解説いただきました。 ウィリアムズ症候群とは? 染色体の異常で起こる生まれつきの病気 は生まれつきの病気です。 長腕…染色体の、セントロメアをはさんで長い方の部分。 セントロメア…染色体のほぼ中心にある、長腕と短腕が交差する部分。 染色体は、生物の遺伝情報を伝える遺伝子を含む物質です。 ヒトは23本の染色体(1~22番までの常染色体と、性別を決めるY染色体・X染色体のどちらか一方)を2セット、計46本の染色体を持っています。 ウィリアムズ症候群の患者数は? は、数万人に1人という確率で発症します。 染色体が突然欠失することが原因であるため、発症について男女差や人種差は特にありません。 ウィリアムズ症候群の原因 7番染色体の欠失 の原因は、7番染色体の微細欠失(一部が欠損すること)です。 どの患者さんもおおむね、同じ染色体の同じ場所に欠失が生じます。 これは染色体の構造として不安定な部分があり、そこが欠失しやすくなっているためです。 7番染色体が欠失する理由は現在も議論されている ウィリアムズ症候群は、患者さんの両親に7番染色体の欠失がみられなくても、突然起こる可能性がある病気です。 なぜ欠失が起こるのかということについては、研究によって異なる考え方が主張されています。 ウィリアムズ症候群に関する研究により、ウィリアムズ症候群の患者さんの親には逆位(inversion)がみられる方が多いのではないかと指摘されています。 この特徴はウィリアムズ症候群の患者さんの親にしばしばみられる傾向ですが、すべてのケースに共通するわけではありません。 また、親の染色体に逆位(inversion)がみられるからといって、必ず子どもの染色体が欠失するわけではありません。 ウィリアムズ症候群の症状 の主な症状は下記のとおりです。 心臓の大動脈弁上狭窄(だいどうみゃくべんじょうきょうさく)• 発達の遅れ• 視空間認知障害(しくうかんにんちしょうがい) など 以下、症状がみられる年齢順にご説明します。 心雑音が確認できるため、生まれてすぐに発見されることがあります。 大動脈弁上狭窄…大動脈弁上で狭窄(狭くなること)が起こる病気。 また、高カルシウム血症になることで、けいれん発作が引き起こされる場合がまれにあります。 カルシウムの値の異常は採血によって調べることができます。 すべての赤ちゃんに採血するわけではありませんが、けいれん発作などの特徴的な症状がみられる場合には検査することがあります。 高カルシウム血症…血液中のカルシウム濃度が異常なほど高くなる状態。 発達の遅れ 1歳頃になると、なかなか歩けない、言葉が出てこないといった、発達の遅れが少しずつわかってくることがあります。 そこで、赤ちゃんの頃に診断がつかなくても1歳頃からウィリアムズ症候群が疑われる場合があります。 視空間認知障害 視空間認知障害は、見たものの位置や距離がわからなくなる障害です。 ほとんどのウィリアムズ症候群の患者さんが生まれつき持っている障害ですが、多くの場合、ある程度年齢が高くなってから初めて気づかれます。 物の見え方に関する異常は、他者にとっては理解することが難しい特徴であるためです。 ウィリアムズ症候群の患者さんは、立体的な図形を絵に描くことが苦手です。 たとえば、正方形を立体的に描くことができません。 また、距離感や物の位置を掴むことも苦手です。 たとえば、歩いているときに前方から自転車が来ていても、その自転車が近寄ってくるのか遠ざかっていくのかがわからず、すれ違う際にぶつかってしまうことがあります。 思春期以後は症状が固定化 中学・高校くらいの思春期を過ぎてくると、症状は固定化されます。 成長するにつれて症状が改善したり、進行したりすることはありません。 ウィリアムズ症候群の特徴 顔立ちに特徴 の患者さんは顔立ちに特徴がみられます。 ただし、外見の特徴からウィリアムズ症候群が疑われることはほとんどありません。 たとえば、両親に似ていない(わずかに肌が浅黒くみえる・髪が少し癖毛である、唇が分厚いなど)、発達の遅れがみられる、何らかの病気が疑われる、といった場合に病院を受診した際、医師が気づく可能性があるという程度の特徴です。 診断される際は、発達の遅れや症状などさまざまな特徴が考慮されて、トータルに判断されます。 フレンドリーな性格 性格的な特徴として、幼い頃から明るくフレンドリーな方が多くみられます。 たとえば、病院などを訪れる際、初対面のスタッフにもスキンシップを求めるなどの行動がみられます。 そこで、社交的、気やすい、友好的すぎるといった印象をもたれることがあります。 もちろん個人差はあり、シャイな方もいます。 音楽が好き ウィリアムズ症候群の患者さんには、音楽好きの方がよくみられます。 おそらく、視覚的な学習が苦手なウィリアムズ症候群の方にとって、聴覚的な情報のほうが受け入れやすいということが、きっかけの1つなのではないでしょうか。 ウィリアムズ症候群の検査方法 FISH検査 FISH(Fluorescence in situ hybridization)検査とは、一般的な染色体検査の一環で、FISH法という特別な方法を使って行う検査です。 ただし、FISH検査はターゲット検査です。 前提としてウィリアムズ症候群が疑われていることが必要です。 プローブ…遺伝子などを検出するために用いる物質のこと。 マイクロアレイ染色体検査 マイクロアレイ染色体検査とは、染色体検査のなかでも詳細に遺伝子変異を解析することができる検査です。 病気が疑われるものの全く原因がわからないという場合などに、マイクロアレイ染色体検査を行うことがあります。 この検査によって、ウィリアムズ症候群が初めて見つかるというケースがあります。 3歳児健康診査 ウィリアムズ症候群は、3歳児健康診査(3歳児健診)で発見されることがあります。 心疾患がある方の場合は乳児期に診断されることがほとんどですが、それ以外の方は発達の遅れが顕著になるまでは検査の対象にならず、発見されにくい傾向がみられます。 そこで、3歳児健診で言葉の遅れなどに気づかれると、診断に繋がる場合があります。 一般的には就学前の3歳~6歳までに診断がつけられます。 ウィリアムズ症候群の治療方法 を根本的に直す治療方法はありません。 いわゆる療育が中心になります。 療育とは、障害を持つ子どもに、その特性に合わせてよりよい生活を支援することです。 なかには、音楽療法を行っている方もいます。 合併症…ある病気や、手術や検査が原因となって起こる別の症状。 ウィリアムズ症候群の方に必要なサポート 視空間認知障害への理解 の方にとって特にサポートが必要な部分は、視空間認知障害なのではないでしょうか。 視空間認知障害は、他の身体的な不自由などと比べて、気づいてあげることがなかなか難しい障害です。 たとえば学校など人の多い場所では、ウィリアムズ症候群の患者さんはよく誰かにぶつかってしまいます。 それが悪ふざけのように受け取られ、叱られてしまうことがあるようです。 患者さんの物の見え方は他者にはわかりませんが、配慮することが重要です。 すれ違う人にぶつかってしまうなど違和感のある行動がみられたら、視空間認知障害のために起こったのではないかと推し量ることがサポートに繋がります。 子育てでは褒めて伸ばす ウィリアムズ症候群の患者さんは、陽気な性格の子どもが多いという特徴があります。 そこで、ウィリアムズ症候群の子どもに何かいい聞かせるときは、叱るよりも褒めて伸ばすほうがうまくいくことがあります。 苦手なことや、できないことを追求するのではなく、自尊心を伸ばしてあげるということです。 交流を妨げない ウィリアムズ症候群の患者さんはフレンドリーな性格で、子どもたちの多くは人との交流を望みます。 発達の遅れはありますが、なるべく他の子どもと同じように生活させるほうがよいでしょう。 学校では、支援クラスに入れたり、他の子どもと区別して接したりする必要はありません。 できるだけインクルーシブ教育(障害を持つ子どもを通常の学級で支援する)のような形を取ることが理想的です。 ピアカウンセリング ピアカウンセリングとは、同じ病気の人など仲間同士でサポートし合う活動のことです。 ウィリアムズ症候群は希少な病気なので、患者さん同士、あるいは同じ病気の子どもを持つ親同士で連携することは重要です。 終わりに という病気については、普段一緒に生活している親御さんが一番わかっているでしょう。 親御さんの多くは病気に対して悲観的ではありません。 患者さん本人が凄く明るいことも関係していると思います。 周りの方々にとっては、特に視空間認知障害は理解しにくいものですが、配慮したうえで適切なかかわり方をすることが大切なのではないでしょうか。

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14番染色体父親性・母親性ダイソミーおよび類縁疾患の診断・治療指針作成に関する研究班|14番染色体母親性ダイソミー upd(14)mat および類縁疾患とは

12 番 染色体 異常

B細胞性腫瘍では免疫グロブリン Ig 遺伝子領域に染色体異常が多く、転座の相手は癌遺伝子や転写活性因子と想定され、その単離、解析は発癌機構の初期段階を説明するのみならず、細胞分化に関わる重要な機能の発見につながる可能性が高い。 私達は8番、12番、14番染色体転座を有するB細胞性白血病細胞株から、12番染色体長腕部 12q24 の染色体切断点をクローニングした。 すなわち、8q24部のC-MYCIに14q32部のIg重鎖 IgH 結合部 JH 遺伝子が転座し、さらに12q24部が転座していた。 そこでまず、12q24部の転座機構を調べるために同部の対立遺伝子をゲノミックライブラリーを作製し単離した。 塩基配列から、12q24部にIgJH部の遺伝子組み替えの認識配列と同様の領域を見い出した。 したがって12q24部の転座は正常のIgHの遺伝子再構成と同じ機構でおこっていることが証明された。 次に、12q24部から遺伝子を単離するために、単離した12q24部からmRNAをコードする断片をノーザン法で調べ約4kbのmRNAを同定しうる断片を見い出した。 B細胞性白血病細胞株由来cDNAライブラリーから同断片を用いてcDNAクローンを単離した。 現在このcDNAクローンの塩基配列を決定中であるが、一部の塩基配列とデーターベースのホモロジーサーチを行ったところ、類似の遺伝子はなく、新しい遺伝子であることが判明した。 塩基配列、アミノ酸構造を決定し、その機能解析へと研究を進める予定である。 また、12q24部の異常は報告例より多いことが予想され、単離した遺伝子を用いて造血器腫瘍を解析し、臨床研究を進めているところである。 以上の成果は現在、投稿準備中である。

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